Hughes-Stovin

Encontré el siguiente caso en la revista "Circulation" de la American Heart Association del 2003 por Kindermann (está publicada de manera libre en internet). Me tomé la libertad de traducirles el caso brevemente tal cual sigue, observen los videos dando click sobre la foto o directamente sobre el link:

Se trata de paciente femenino de 50 años de edad la cual presenta dificultad respiratoria y tos no productiva en los últimos seis meses la cual asistió al hospital por presentar hemoptisis. La paciente además presenta cuadro de trombosis venosa profunda en ambas piernas y venas pélvicas. Además presenta trombofilia por mutación del factor V o de Leiden (Hice un apartado al final para hablar un poco sobre esta enfermedad). La anagiografía mostró oclusión de ambos sistemas venosos iliacos y de la vena cava inferior (figura 1). El acceso venoso a la circulación central fue posible a través de la vena cava superior. A través de una angiografía pulmonar por el pulmón izquierdo se observa una ampliación en el origen de la rama del lóbulo superior de la arteria pulmonar izquierda, mientras que del lado derecho, la angiografía muestra dos grandes aneurismas de las ramas del lóbulo superior y de la intermedia de la arteria pulmonar derecha (figura 2). Se resecó la aneurisma de la arteria intermedia y su reconstrucción se auxilió con un injerto de la vena safena. Se recurrió a la lobectomía del segmento superior derecho por la incapacidad del abordaje quirúrgico de la aneurisma y de su reconstrucción. El estudio histológico del tejido resecado diagnosticó vasculitis, tras lo cual se inició terapia inmunosupresora.

Figura 1: Inyección de colorante accediendo a través de la vena femoral derecha, mostrando la oclusión de ambas venas iliacas y la vena cava inferior. La sangré se drena por la circulación colateral de las venas pélvicas y lumbares (Para mayor explicación, la circulación de las iliacas y la vena cava debería estar enfrente de la imagen, muy evidente y en forma de Y invertida; lo único que se observa es la circulación colateral). Video

Figura 2: Angiografia de la arteria pulmonar derecha. Dos grandes aneurismas originadas de las ramas del lobulo superior y de la intermedia de la arteria pulmonar. La hipoperfusión de los lóbulos superior y medio es evidente. Video

El síndrome de Hughes-Stovin recuerda a los dos médicos ingleses que dieron cuenta de la enfermedad en 1959, el patólogo PGI Stovin del Papworth Hospital, y el médico JP Hughes, del London Hospital, al publicar dos casos de hemoptisis y trombosis venosa profunda. Pertenece al grupo de las vasculitis generalizadas, con un mecanismo patológico muy parecido al de la enfermedad de Behçet, incluso considerándose como una variante de esta última, la cual se caracteriza por presentar perivasculitis generalizada con infiltración de neutrófilos y linfocitos, hasta llegar al edema endotelial y la necrosis fibrinoide, encontrando en etapas avanzadas títulos ASCA (anti-Scharomyces cerevisiae antibodies) presentes. Ambas enfermedades se encuentran relacionadas con la enfermedad de Leiden, a la cual se atribuye la trombosis venosa profunda, aunque esto no está totalmente esclarecido, pues la trombosis también puede ser causada por el mismo proceso inflamatorio vascular. La enfermedad es frecuente en adultos jóvenes, del sexo masculino (aunque el caso clínico anterior es en una mujer), entre los 14 y 37 años, y sus dos características principales son la trombosis venosa profunda con afectación de la vena cava y aneurisma pulmonar única o múltiple. La ruptura de la aneurisma pulmonar es usualmente el evento terminal. La inmunosupresión no se encuentra explícita en la literatura; sin embargo, en la enfermedad de Behçet se utilizan glucocorticoides como la Prednisona a 1mg/kg/día, o la Azatioprina 2 a 3 mg/kg/día.

La enfermedad de Leiden (Del factor V de la coagulación) se caracteriza por presentar resistencia ante los efectos anticoagulantes de la proteína C. El fundamento fisiopatológico radica en la incapacidad de la inhibición del factor V o de Leiden (en memoria al lugar donde fue descubierto) por la proteína C, activada previamente por la unión entre la trombina y la trombomodulina. Normalmente la proteína C activada se une a la S y ambas degradan a los factores V y VIII; no obstante, la mutación del factor V (arginina por glutamina la más frecuente, por mutación puntual en la posición 506 del gen codificante) lo hace resistente a la degradación (figura 3). Es útil para el diagnóstico diferencial con la deficiencia de las proteínas C y S y la antitrombina III la edad de presentación, pues estas últimas se presentan en la infancia, mientras que la enfermedad de Leiden se encuentra incluso en pacientes geriátricos.

Figura 3: Enfermedad de Leiden. La trombina al unirse con la trombomodulina activan a la proteína C, la cual se une a la S y ambas degradan a los factores V y VIII. La resistencia del factor V por mutación puntual a la degradación es la explicación de la enfermedad

Kindermann M. et al. Hughes-Stovin Syndrome, Circulation 2003;108:156